赤峰结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，基于NGS技术覆盖11个关键基因，指导靶向及化疗用药，价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需明确一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需排除KRAS/NRAS突变耐药。
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险。
- 化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者。
- 初治时需一次性查清KRAS、BRAF、HER2、NTRK等驱动基因状态的患者。
- 临床医生为结直肠癌患者制定个体化用药方案时，需基因检测证据支持。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测变异类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。具体检测基因为：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。通过分析这些基因的变异，可明确靶向药（如西妥昔单抗、帕尼单抗、BRAF/MEK抑制剂、HER2靶向药、NTRK抑制剂）的适用性，以及化疗药（如伊立替康）的毒副反应风险。常见误区：很多人以为只查KRAS就够了，实际上KRAS野生型患者还需排查NRAS、BRAF、HER2等基因；也有人误以为检测能指导所有化疗药，实际上本检测主要针对伊立替康相关的UGT1A1基因型。本检测不能检测MSI状态（免疫治疗指导），也不能用于MRD监测。
检测流程
样本类型为手术或活检的组织样本，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的石蜡包埋块或切片。采样无需空腹，在本地医院或合作诊所完成病理取材后，样本可由专业物流常温寄送至检测中心。从样本接收起，报告周期通常为7个工作日。若组织样本不可获得，血液样本也可替代，但优先推荐组织。
准确性说明
检测过程严格质控：要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100 ng，平均测序深度≥500×（样例实测达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测结果由生信分析结合权威数据库和NCCN指南（2022 V1/V2）进行解读。阳性结果（如KRAS突变）明确提示对EGFR单抗耐药，阴性结果则需结合临床判断。结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。常见误区：有人以为阴性结果就代表没有突变，实际上可能是突变丰度低于检测下限，或存在其他未覆盖基因的变异。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具结直肠癌11基因检测申请。
- 在本地医院或指定采样点由病理科获取组织样本（手术或活检标本）。
- 样本经病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%后，进行核酸提取。
- 构建NGS文库，进行高通量测序（测序深度≥500×）。
- 生信分析检测11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
- 对照NCCN指南及临床试验数据库，生成用药指导报告。
- 报告经医学审核后，于7个工作日内发送至临床医生或患者。
- 医生根据报告结果，结合患者具体情况制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个11基因检测，是怎么查出来我母亲能不能用靶向药的？
- 检测采用高通量测序（NGS）技术，一次同时分析11个结直肠癌相关基因的4类变异：点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异和融合。例如，检出KRAS或NRAS突变就提示不能用西妥昔单抗这类靶向药；检出BRAF V600E则提示可用康奈非尼联合方案。报告会对照NCCN指南和FDA/NMPA批准情况，给出每类变异对应的靶向药及证据等级（A、B、C级），供医生制定方案参考。
- 报告说检出KRAS G13D突变，丰度17.78%是什么意思？
- 突变丰度17.78%表示检测到的KRAS G13D突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%，说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在。这个结果意味着您对西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗耐药，不能使用这类靶向药。
- 报告出来后，我该先找主治医生还是自己先看？
- 建议您先自行浏览报告的“检测结果”和“用药提示”部分，了解核心发现（如KRAS、BRAF、UGT1A1等关键基因状态）。然后带着报告和疑问与主治医生沟通，医生会结合您的病理分期、体能状况和影像学结果，综合判断用药方案。报告仅供临床参考，不作为唯一决策依据。
- 报告出来后会有人给我解读吗？
- 会的。报告出具后，我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属，进行一对一的电话或视频解读，重点说明关键基因突变（如KRAS、BRAF）对用药的影响，以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 本检测仅针对DNA水平的变异，不涉及RNA或蛋白质层面的信息。
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的突变或罕见融合。
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由主治医生决定。
- 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检组织，血液样本仅用于组织不可获得时。
- 本检测不包含MSI状态评估，如需免疫治疗指导需额外检测。
- UGT1A1基因型结果仅用于伊立替康毒副风险预测，不影响其他化疗药选择。
- 检测报告仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系客服。
- 本检测价格为3450元，不含采样及病理评估费用。
用户评价 (7条，均分4.9)
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
整体满意，4分吧。价格在市场上算中等，但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的，信息量足，客服解读也耐心。不过，我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化，如果能根据我的具体基因型和生活习惯（比如我常熬夜）给出更个性化的提醒，就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题，正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统，会结合更多元的信息，期待未来能为您提供更贴心的服务！
作为淋巴瘤患者，医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时，顾问非常清晰地解释了数据用途，强调只用于本次检测分析，未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的，并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。
机构回复
感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定，并严格遵守。我们承诺，您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益，请您放心。
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
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